Дата проведения:
15 декабря
VII Всероссийская конференция
Content Oriented Web
Make great presentations, longreads, and landing pages, as well as photo stories, blogs, lookbooks, and all other kinds of content oriented projects.
15 декабря будет проходить седьмая Всероссийская мультимедийная конференция «ОРФАНИКА», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.

Конференция «ОРФАНИКА» проходит полностью в онлайн-формате и собирает тысячи зрителей со всей России – генетиков, детских и взрослых кардиологов, ортопедов, эндокринологов, ревматологов, неврологов, педиатров, а также специалистов по организации здравоохранения.

Организаторами Всероссийской мультимедийной конференции «ОРФАНИКА» являются Ассоциация медицинских генетиков и Некоммерческое партнерство «Общество по развитию медицины и здравоохранения».
Конференция проводится при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и международного консорциуму Orphanet (Орфанет).
На страницах виртуальных стендов вы найдете ПОЛЕЗНЫЕ МАТЕРИАЛЫ, ФАЙЛЫ ДЛЯ СКАЧИВАНИЯ, ТРЕНИНГИ и многое другое
Программа конференции Орфаника VII
Посмотрите расписание в интересующем вас зале.
Для этого выберете нужный зал из выпадающего списка
Президентский зал (зал 1)
Стеклянный зал (зал 2)
Онлайн (зал 3)
9:00 - 10:30 Актуальные вопросы диагностики скелетных дисплазий
Председатель: Маркова Татьяна Владимировна

1. Современная классификация и способы диагностики скелетных дисплазий – 20 мин.
Маркова Татьяна Владимировна

2. Актуальные вопросы диагностики скелетных коллагенопатий 2 типа в практике врача – 20 мин.
Осипова Дарья Валерьевна

3. Сложности постановки молекулярно-генетического диагноза пациентам с рахитоподобными заболеваниями – 20 мин.
Шарова Маргарита Викторовна

4. Дифференциальная диагностика и способы хирургической коррекции рахитоподобных заболеваний – 20 мин.
Мельченко Евгений Викторович

5. Дискуссия – 10 мин.
10:30 - 10:45 Перерыв
10:45 - 12:15 Диагностика и маршрут пациента НЦЛ2
Симпозиум при поддержке компании Biomarin, не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Белоусова Елена Дмитриевна
Часть 1: Путь пациента с нейрональным цероидным липофусцинозом 2-ого типа ( НЦЛ2)

1. Приветственное слово председателя – 5 мин.

2.
Итоги опроса участников на предыдущих конференциях «Орфаника» - 10 мин.

3. Путь пациента НЦЛ2 2020-2021- 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

4. Дискуссия - 10 мин.

Часть 2: вопросы диагностики НЦЛ2

5. Организация скрининга силами неврологов опыт Санкт-Петербурга - 15 мин.
Снегова Евгения Владимировна

6. Организация скрининга силами неврологов опыт Красноярска - 15 мин.
Демьянова Ирина Михайловна

7. Дискуссия - 10 мин.
12:15 - 12:30 Перерыв
12:30 - 14:00 Пленарное заседание
Генно-заместительная терапия vs патогенетическая терапия
Председатель: Куцев Сергей Иванович

Участники: Ижевская Вера Леонидовна, Кузенкова Людмила Михайловна, Щагина Ольга Анатольевна
1) Демонстрация короткометражного художественного фильма, основанного на реальном клиническом случае спинальной мышечной атрофии

2) Дискуссия - 30 мин.

3) Демонстрация документального фильма о миодистрофии Дюшенна

4) Дискуссия - 30 мин.
14:00 - 14:30 Демонстрация короткометражного художественного фильма, основанного на реальном случае болезни Фабри
14:30 - 15:00 Перерыв
15:00 - 16:30 Ахондроплазии
Председатель: Куцев Сергей Иванович
1. Обзор ахондроплазии – 20 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич

2. Сложности в постановке диагноза ахондроплизии - 20 мин.
Маркова Татьяна Владимировна

3. Различные методики определения костного возраста и хирургическое лечение ахондроплазии – 15 мин.
Попков Дмитрий Арнольдович

4. Возможности нейрохирургии в лечении ахондроплазии - 20 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович

5. Дискуссия – 20 мин.
16:30 - 16:45 Перерыв
16:45 - 18:15 Молекулярная диагностика в клинической практике
Председатель: Рыжкова Оксана Петровна
1) Структура и изменчивость генома. Основные типы мутаций
Коновалов Федор Андреевич

2) Выбор метода молекулярной диагностики для пациентов с наследственной патологией
Рыжкова Оксана Петровна

3) Интерпретация результатов генетических исследований. Взгляд со стороны практикующего врача

Спарбер Петр Андреевич

4) НБО: когда можно без экзома и когда без экзома нельзя. Клинические примеры
Цыганкова Полина Георгиевна

5) Молекулярно-генетическая диагностика пациентов с патологией печени
Семенова Наталия Александровна

6) Дискуссия
9:00 - 10:30 Наследственное VS приобретенное: что настораживает невролога?
Председатель: Никитин Сергей Сергеевич
1. Что заставляет невролога заподозрить спинальную мышечную атрофию на первичном приеме? - 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна

2. Патологическая мышечная утомляемость на приеме у невролога - 20 мин.
Мельник Евгения Александровна

3. Дифференциальная диагностика приобретенных и наследственных мышечных дистрофий - 20 мин.

Бардаков Сергей Николаевич

4. Роль ЭМГ в диагностике нервно-мышечных болезней. Случаи, когда данные ЭМГ задержали установление правильного диагноза
Муртазина Айсылу Фанзировна

5. Синдром вялого ребенка с макросомией. На что обратить внимание неврологу и генетику
Гусева Дарья Михайловна

6. Дискуссия
10:30 - 10:45 Перерыв
10:45 - 12:15 Миодистрофия дюшенна: современный взгляд на проблему
Симпозиум при поддержке компании PTC Therapeutics, не обеспечивается баллами НМО
1. Программа селективного скрининга на МДД/МДБ в РФ - 20 мин.
Поляков Александр Владимирович

2. Клиническая гетерогенность миодистрофии Дюшенна - 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна

3. Аталурен– первый пероральный препарат для лечения миодистрофии Дюшенна, вызванной нонсенс мутацией - 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич

4. Российский опыт применения аталурена для лечения пациентов с болезнью Дюшенна - 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна

5. Дискуссия – 10 мин.
12:15 - 12:30 Перерыв
12:30 - 14:00 Площадка обмена научными данными по СМА
Симпозиум при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО
1. Скрининг новорожденных – мировой и Российский опыт - 15 мин.
Поляков Александр Владимирович

2. Дебаты: Какой терапевтический подход является предпочтительным для предсимптоматической терапии СМА? - 30 мин.
Агранович Олег Виленович, Михайлова Светлана Витальевна

3. Дебаты: существует ли клиническая потребность в комбинированной или последовательной терапии? - 30 мин.
Влодавец Дмитрий Владимирович, Артемьева Светлана Брониславовна

4. Дискуссия - 15 мин.
14:00 - 14:30 Диагностика СМА у взрослых: вызовы и решения
Председатель: Иллариошкин Сергей Николаевич
Доклад при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО
14:30 - 15:00 Демонстрация короткометражного документального фильма о СМА
15:00 - 16:30 Что? Где? Когда? – опыт оказания медицинской помощи пациентам
с наследственными заболеваниями
Симпозиум при поддержке компании Novartis, не обеспечивается баллами НМО
Председатель: Кузенкова Людмила Михайловна.
1. Что поможет распознать ранние признаки наследственных заболеваний? – 25 мин.
Печатникова Наталья Леонидовна

2. Где и на чем базируются принципы генной терапии? – 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

3. Когда счет идет на нейроны – как быстро можно помочь пациенту со СМА? – 25 мин.
Увакина Евгения Владимировна, Попович София Георгиевна

4. Дискуссия – 15 минут.
16:30 - 16:45 Перерыв
16:45 - 18:15 Секция по оценке физического/умственного развития детей разного возраста
Председатели: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Печатникова Наталья Леонидовна
1) Нормы физического развити Вашакмадзе - 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна

2) Нормы психоневрологического развития - 20 мин.
Печатникова Наталья Леонидовна

3) Нормы полового развития - 20 мин.
Кареева Мария Андреевна

4) Дискуссия
9:00 - 10:00 Наследственные болезни обмена веществ под маской ДЦП
Симпозиум при поддержке компании PTC Therapeutics, не обеспечивается баллами НМО
1. Что может скрываться под маской ДЦП, когда диагноз не укладывается в привычные рамки - 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

2. Лабораторный подход к проблеме: как не пропустить наследственные болезни обмена веществ - 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

3. Дискуссия – 10 мин.
10:00 - 10:45 Гемостаз: просто о сложном
Председатель: Вашакмадзе Нато Джумберовна
1. Тромбозы у детей - 15 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна

2. Предикторы нарушений системы гемостаза у детей и контроль терапии - 25 мин.
Гордеева Ольга Борисовна

Дискуссия – 10 мин.
10:45 - 12:15 Кислотно-щелочные состояния крови
Председатель: Печатникова Наталья Леонидовна
1) Основы КЩСи методы коррекции изменений - 25 мин.
Харькин Андрей Валерьевич

2) КЩС и наследственные болезни-какая связь? - 30 мин.
Печатникова Наталья Леонидовна

3) Почечный тубулярный ацидоз -что это может значить для педиатра и генетика - 30 мин.
Мартыненко Л.Е.,Краснощекова Н.А

4) Дискуссия

12:15 - 12:30 Перерыв
12:30 - 14:00 Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени. Основы дифференциальной диагностики
Председатели: Семенова Наталья Александровна, Строкова Татьяна Викторовна, Захарова Екатерина Юрьевна
1. Клинический осмотр пациента. Внимание к мелочам рождает совершенство! - 15 мин.
Строкова Татьяна Викторовна

2. Биохимический анализ крови: что скрывается за цифрами? - 15 мин.
Ипатова Мария Георгиевна

3. Патология печени у новорожденных: что часто ускользает от взора - 15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

4. Диагностика наследственных заболеваний. Специфические маркеры. - 15 мин.
Дегтярева Анна Владимировна

5. Разбор клинического случая. Диагностический ребус. - 10 мин.
Семенова Наталья Александровна

6. Разбор клинического случая. Диагностический ребус. - 10 мин.
Абдулманапова Зумруд Асилдеровна

Дискуссия - 10 мин.
14:00 - 15:00 Перерыв
15:00 - 16:30 Гипофосфатазия. Когда время не лечит
Симпозиум при поддержке компании Swixx BioPharma, не обеспечивается баллами НМО
1) Гипофосфатазия - разнообразие клинических проявлений у детей разного возраста - 40 мин.
Костик Михаил Михайлович

2) Диагностика и маршрутизация пациентов с гипофосфатазией на примере клинических случаев - 40 мин.
Соснина Ирина Брониславовна

3) Дискуссия - 10 мин.
Организаторы
Научный организатор мероприятия:
Технический организатор мероприятия:
При поддержке:
ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ ПРИ ПРОСМОТРЕ ВИДЕОТРАНСЛЯЦИИ
В соответствии с техническими требованиями к организации онлайн мероприятий для НМО для направления вам сертификатов участников по итогам мероприятия, мы должны быть уверены, что вы действительно смотрели трансляцию. Периодически у вас на экране будет появляться всплывающее контрольное окно с кнопкой «продолжить просмотр» – таким образом система будет проверять ваше присутствие за компьютером.
Обязательно подтверждайте присутствие нажатием на кнопку «продолжить просмотр»!
ЧТО НУЖНО СДЕЛАТЬ,
ЧТОБЫ ПОЛУЧИТЬ СЕРТИФИКАТ УЧАСТНИКА
КАК МИНИМУМ
6 ИЗ 7 РАЗ
НЕ МЕНЕЕ
270 МИНУТ
В ТЕЧЕНИЕ
30 РАБОЧИХ ДНЕЙ
пройти контроль в течение мероприятия
смотреть трансляцию
образовательной программы
(не учитывается время технических
и плановых перерывов, время просмотра симпозиумов вне программы НМО)
после завершения мероприятия при соблюдении вышеперечисленных условий сертификат участника будет загружен в ваш личный кабинет
Техподдержка конференции:
Видеотрансляция
Чтобы перейти к видеотрансляции в интересующем Вас зале, нажмите на соответствующую кнопку
Конференция признана соответствующей требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Количество кредитов НМО: 6

Специалисты: генетики, педиатры, неонатологи, детские неврологи, аллергологи-иммунологи, терапевты, травматологи-ортопеды, детские кардиологи, детские реаниматологи, детские эндокринологи, детские офтальмологи, организаторы здравоохранения
Материалы от партнера
Спонсоры
Контакты