IV Всероссийская мультимедийная конференция,
посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний

Научный организатор мероприятия: «Ассоциация медицинских генетиков» (АМГ)

При поддержке: ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Специальности: генетики, детские и взрослые эндокринологи, ревматологи, неврологи, кардиологи, травматологи-ортопеды, педиатры, и др. специалисты, а также региональные главные внештатные профильные специалисты и представители органов управления здравоохранением.

Дата проведения: 23 марта 2021 года.

Формат: онлайн-конференция

Количество кредитов НМО: 6

Контактная информация:

Технический организатор НП «ОРМиЗ»
+7 963 961 64 12, +7 963 961 65 70, +7 963 961 67 70
e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Научная программа

Подробная программа скачать >>>

23 марта 2021
ЗАЛ I
09:00 – 10:30 СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: ЧТО НАС ЖДЕТ ЗАВТРА?
(При поддержке компании Novartis, не обеспечивается баллами НМО)
10:45 - 12:15 НОВЫЙ ШАГ В ЛЕЧЕНИИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
(При поддержке компании Roche, не обеспечивается баллами НМО)
12:30 - 14:00 ЗАЛ НЕ РАБОТАЕТ
15:00 - 16:30 ДИАГНОЗ СМА: СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ТЕРАПИИ
(При поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО)
16:45 - 18:15 СИНДРОМ ХАНТЕРА. БОЛЕЗНЬ ФАБРИ – МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНАЯ ПРОБЛЕМА
(При поддержке компании Takeda, не обеспечивается баллами НМО)
ЗАЛ II
09:00 - 10:30 СНИЖЕНИЕ ВОЗРАСТА ДИАГНОСТИКИ МПС: СОТРУДНИЧЕСТВО ПЕДИАТРОВ, ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ
(При поддержке компании Biomarin, не обеспечивается баллами НМО)
10:45 - 12:15 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №1.
«ОРФАННАЯ НАСТОРОЖЕННОСТЬ» УЗКИХ СПЕЦИАЛИСТОВ
12:30 - 14:00 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №2.
СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РФ
15:00 - 16:30 МИФЫ VS ФАКТЫ ОБ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
16:45 - 18:15 СПРАШИВАЛИ? ОТВЕЧАЕМ!
ЗАЛ III
09:00 - 10:30 ДИАГНОСТИКА ПАЦИЕНТА С МИОПАТИЕЙ. ИГРА В КОМАНДЕ
(При поддержке компании Sanofi, не обеспечивается баллами НМО)
10:45 - 12:15 ДЛКЛ – НЕДООЦЕНЕННАЯ ПРИЧИНА ДИСЛИПИДЕМИИ У ДЕТЕЙ
(При поддержке компании SwixxBiopharma, не обеспечивается баллами НМО)
12:30 - 14:30 Зал не работает
14:30 - 16:30 ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПРАКТИКЕ, СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ И ВЕДЕНИЮ
(При поддержке компании РТС, не обеспечивается баллами НМО)
<

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: ЧТО НАС ЖДЕТ ЗАВТРА?
При поддержке компании Novartis, не обеспечивается баллами НМО


Председатель: Поляков Александр Владимирович


Клиническая диагностика спинальной мышечной атрофии – время решает все!

Шаркова Инна Валентиновна

Как подтвердить диагноз спинальной мышечной атрофии?

Поляков Александр Владимирович

Этиопатогенетическая терапия в лечении спинальной мышечной атрофии

Кузенкова Людмила Михайловна

Основы работы с генотерапевтическими препаратами

Марахонов Андрей Владимирович

Дискуссия

НОВЫЙ ШАГ В ЛЕЧЕНИИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
При поддержке компании Roche, не обеспечивается баллами НМО


Председатель: Влодавец Дмитрий Владимирович


Мультидисциплинарный подход в ведении пациентов со СМА

Кузенкова Людмила Михайловна

Эврисди - новые возможности пероральной патогенетической терапии СМА

Влодавец Дмитрий Владимирович

Важность унификации подходов к формированию генетических заключений для СМА

Поляков Александр Владимирович

Дискуссия

Диагноз СМА: современные возможности терапии
Симпозиум при поддержке компании Янссен, подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», не обеспечивается баллами НМО


Председатель: Шаркова Инна Валентиновна


СМА: от подозрения до постановки диагноза (30 мин.)

Шаркова Инна Валентиновна

Маршрутизация пациента со СМА (20 мин.)

Максимова Юлия Владимировна

Опыт применения препарата Спинраза в Новосибирской области (15 мин.)

Ганина Наталья Викторовна

Опыт применения препарата Спинраза в Иркутской области (15 мин.)

Пак Сергей Петрович

Дискуссия

Синдром Хантера
При поддержке компании Takeda, не обеспечивается баллами НМО


Эра ранней диагностики синдрома Хантера (45 мин.)

Председатели: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Захарова Екатерина Юрьевна

Важность своевременной диагностики синдрома Хантера: на что ориентироваться практикующему врачу (20 мин.)

Мартынович Наталья Николаевна

Современные возможности и ожидания от патогенетической терапии (20 мин.)

Вашакмадзе Нато Джумберовна

Сессия вопросов и ответов (5 мин.)


Болезнь Фабри – мультидисциплинарная проблема (45 мин.)

Председатель: Захарова Екатерина Юрьевна

Болезнь Фабри в практике врача невролога (15 мин.)

Кимельфельд Екатерина Игоревна

Нередкое заболевание. Регистр пациентов с Болезнью Фабри (20 мин.)

Захарова Екатерина Юрьевна

Современные возможности патогенетической терапии Болезни Фабри (10 мин.)

Моисеев Сергей Валентинович

СНИЖЕНИЕ ВОЗРАСТА ДИАГНОСТИКИ МПС: СОТРУДНИЧЕСТВО ПЕДИАТРОВ, ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ
При поддержке компании Biomarin, не обеспечивается баллами НМО


Председатели: Кенис Владимир Маркович, Захарова Екатерина Юрьевна, Вашакмадзе Нато Джумберовна


Путь пациента МПСIVА к диагнозу на приеме у ортопеда

Мельченко Евгений Викторович

Дифференциальная диагностика МПС4А

Маркова Татьяна Владимировна

Пути снижения возраста диагностики МПС глазами педиатра. Опыт МО

Бокова Татьяна Алексеевна

Дискуссия

ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №1. «ОРФАННАЯ НАСТОРОЖЕННОСТЬ» УЗКИХ СПЕЦИАЛИСТОВ


Председатели: Куцев Сергей Иванович, Захарова Екатерина Юрьевна, Школьникова Мария Александровна, Тюльпаков Анатолий Николаевич, Выборнов Дмитрий Юрьевич


Вступительное слово (5 мин.)

Куцев Сергей Иванович

Дифференциальная диагностика орфанных заболеваний (междисциплинарный подход)

a) Когда нужно отправить пациента к генетику? (5 мин.)

Снетков Андрей Игоревич

Участник дискуссии:

Выборнов Дмитрий Юрьевич

Дискуссия (10 мин.)

b) Когда отправить пациента генетику? (5 мин.)

Тюльпаков Анатолий Николаевич

Участник дискуссии:

Петряйкина Елена Ефимовна

Дискуссия (10 мин.)

c) Когда отправить пациента генетику? (5 мин.)

Вашакмадзе Нато Джумберовна

Участник дискуссии:

Школьникова Мария Александровна

Дискуссия (10 мин.)

d) Когда отправить пациента к узкому специалисту? (5 мин.)

Рожкова Анна Борисовна

Cовременные возможности обучения узких специалистов диагностике орфанных заболеваний (10 мин.)

Участники дискуссии:

Тюльпаков Анатолий Николаевич, Никитин Сергей Сергеевич, Маркова Татьяна Владимировна

Дискуссия (междисциплинарное взаимодействие генетиков и специалистов узкого профиля) (15 мин.)

ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №2. СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РФ


Председатели: Захарова Екатерина Юрьевна, Витковская Ирина Петровна, Куцев Сергей Иванович


Вступительное слово (3 мин.)

Захарова Екатерина Юрьевна

Орфанные болезни в практике педиатра первичного звена (5 мин.)

Коровкина Татьяна Ивановна

Орфанные болезни в практике невролога первичного звена (5 мин.)

Михайленко Людмила Константиновна

Роль региональной медико-генетической службы в диагностике орфанных заболеваний (8 мин.)

Аксянова Хасяна Фатиховна

Роль федеральных центров в лечении орфанных больных (10 мин.)

Михайлова Светлана Витальевна

Роль региональных центров в оказании медицинской помощи орфанным больным (10 мин.)

Витковская Ирина Петровна

Роль благотворительных фондов в помощи пациентам с орфанными заболеваниями

a) Фонд «Круг добра» (5 мин.)

Ткаченко Александр Евгеньевич

b) Благотворительный фонд развития филантропии "КАФ", программа "Альфа-Эндо" (5 мин.)

Валькова Инна Михайловна

c) Фонд «Жизнь как чудо» (5 мин.)

Черепанова Анастасия

Право врача (видеозапись) (7 мин.)

Смирнова Наталья Сергеевна

Право пациента (7 мин.)

Ахмадуллин Фарит Равильевич

Дискуссия (15 мин.)

Заключительное слово (5 мин.)

Куцев Сергей Иванович

МИФЫ VS ФАКТЫ ОБ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ


Председатели: Куцев Сергей Иванович, Захарова Екатерина Юрьевна


Миф №1 «Врач первичного звена никогда не встретится с пациентом с орфанным заболеванием» (3 мин.)

Иванов Дмитрий Владимирович

Статистика орфанных заболеваний (3 мин.)

Захарова Екатерина Юрьевна

Миф №2 «Эффект ферментозаместительной терапии не очевиден» (3 мин.)

Васичкина Елена Сергеевна

Миф №3 «Все препараты для лечения редких болезней дорогостоящие» (3 мин.)

Михайлова Светлана Витальевна

Миф №4 «Лечить орфанные заболевания можно только в федеральных центрах (3 мин.)

Буянова Галина Викторовна

Миф №5 «Болезнь Дюшенна – это приговор, так как лечения нет» (10 мин.)

Кузенкова Людмила Михайловна

Миф №6 «У моего ребенка миодистрофия Дюшенна: это только я виновата. Мне нельзя больше рожать детей» (10 мин.)

Поляков Александр Владимирович

Миф №7 «Сделать генетический анализ при подозрении на миодистрофию Дюшенна — это так дорого и сложно» (10 мин.)

Поляков Александр Владимирович

Миф №8 «SMN белок необходим и присутствует только в мотонейронах спинного мозга» (10 мин.)

Никитин Сергей Сергеевич

Миф №9 «СМА — это заболевание, поражающее только спинной мозг» (10 мин.)

Никитин Сергей Сергеевич

Дискуссия

СПРАШИВАЛИ? ОТВЕЧАЕМ!


Председатели: Захарова Екатерина Юрьевна, Дадали Елена Леонидовна, Строкова Татьяна Викторовна


Редкий случай синдрома с ожирением (10 мин.)

Орлова Мария Дмитриевна

Редкий случай нервно-мышечного заболевания (10 мин.)

Курбатов Сергей Александрович

Редкий случай наследственной патологии скелета (10 мин.)

Маркова Татьяна Владимировна

Редкий случай нарушения липидного обмена (10 мин.)

Полунина Диана Александровна

Редкий случай нарушения обмена веществ (10 мин.)

Таран Наталья Николаевна

Дискуссия (15 мин.)

Консилиум специалистов для разбора клинических случаев с неизвестным диагнозом

Случай из практики Ольги Игоревны Гуменюк, г. Саратов (10 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

ДИАГНОСТИКА ПАЦИЕНТА С МИОПАТИЕЙ. ИГРА В КОМАНДЕ
При поддержке компании Sanofi, не обеспечивается баллами НМО


Председатели: Никитин Сергей Сергеевич, Захарова Екатерина Юрьевна


Первичный прием пациента с миопатией

Беляшова Елена Юрьевна

Дифференциальная диагностика миопатического синдрома

Никитин Сергей Сергеевич

Лабораторная диагностика метаболических миопатий

Захарова Екатерина Юрьевна

Терапевтические акценты: важность и срочность

Кузенкова Людмила Михайловна

Дискуссия

ДЛКЛ – НЕДООЦЕНЕННАЯ ПРИЧИНА ДИСЛИПИДЕМИИ У ДЕТЕЙ
При поддержке компании SwixxBiopharma, не обеспечивается баллами НМО


Председатели: Строкова Татьяна Викторовна, Захарова Ирина Николаевна


Нарушения липидного обмена у детей с заболеваниями печени

Строкова Татьяна Викторовна

Клиническое наблюдение ребенка с дефицитом лизосомной кислой липазы

Захарова Ирина Николаевна

Дискуссия

ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПРАКТИКЕ, СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ И ВЕДЕНИЮ
При поддержке компании РТС, не обеспечивается баллами НМО


Болезнь Дюшенна: новые перспективы лечения (60 мин.)

1. Как не пропустить на приеме пациента с болезнью Дюшенна (20 мин.)

Муртазина Айсылу Фанзировна

2. Патогенетическая терапия – прорыв в будущее (20 мин.)

Никитин Сергей Сергеевич

3. Опыт применения препарата Трансларна для лечения пациентов с болезнью Дюшенна (20 мин.)

Кузенкова Людмила Михайловна


AADCd – что скрывают эти буквы (50 мин.)

4. Клинические проявления AADCd

Михайлова Светлана Витальевна

5. Проблемы и перспективы ранней диагностики AADCd

Захарова Екатерина Юрьевна

Дискуссия (10 мин.)