IV Всероссийская мультимедийная конференция,
посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний
Научный организатор мероприятия: «Ассоциация медицинских генетиков» (АМГ)
При поддержке: ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Специальности: генетики, детские и взрослые эндокринологи, ревматологи, неврологи, кардиологи, кардиоревматологи и др. специалисты, а также региональные главные внештатные профильные специалисты и представители органов управления здравоохранением.
Дата проведения: 23 марта 2021 года.
Формат: онлайн-конференция
Контактная информация:
Технический организатор НП «ОРМиЗ»
+7 963 961 64 12, +7 963 961 65 70, +7 963 961 67 70
e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Научная программа
Научная программа
будет опубликована позднее
будет опубликована позднее
Гипофосфатазия (при поддержке Swixx Biopharma, не обеспечивается кредитами НМО)
Модератор: Маргиева Т.В.
| Перинатальная форма гипофосфатазии. Опыт диагностики и ведения Шатохина Н.С. |
|
| Разнообразие клинических проявлений детской формы гипофосфатазии Маргиева Т.В. |
|
| Детская форма гипофосфатазии с переходом во взрослый возраст. Преемственность ведения больных Белая Ж.Е. |
Вопросы эндокринной патологии в практике врача-генетика
Модераторы: Петеркова В.А., Дадали Е.Л.
| Неэндокринные причины низкорослости у детей Кенис В.М. |
|
| Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста Маркова Т.В. |
|
| Случай сочетания врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленный дефицитом 21- гидроксилазы и перивентрикулярной узловой гетеротопии 7 типа у одного больного Дадали Е.Л. |
|
| Клинический случай сочетания гипокалиемического периодического паралича, тип 1 и семейной гиперинсулинемической гипогликемией 5 типа у одного больного
Гусева Д.М. |
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Модераторы: Куцев С.И., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б.
| Компьютерная поддержка в диагностике, профилактике и лечении наследственных орфанных (редких) болезней Гинтер Е.К. |
|
| Лизосомные болезни накопления: дифференциальная диагностика в практике врача эндокринолога Захарова Е.Ю. |
|
| Что может скрываться под маской ДЦП и эпилепсии? (при поддержке PTC, не обеспечивается кредитами НМО) Михайлова С. В. |
|
| Дискуссия: Орфанная настороженность в практике эндокринолога |
Генетическая диагностика эндокринных орфанных заболеваний
Модераторы: Петеркова В.А., Безлепкина О.Б.
| Механизм развития врожденного гиперинсулинизма при гетерозиготных мутациях в гене ABCC8 Меликян М.А. |
|
| Показания к генетическому обследованию при синдроме множественных эндокринных неоплазий 1 типа Карева М.А. |
|
| Клинический полимирфизм при мутациях в гене DICER1 Колодкина А.А. |
|
| Нефрогенный синдром неадекватного антидиуреза Зубкова Н.А. |
Клинический полиморфизм орфанных болезней
(при поддержке Sanofi, не обеспечивается кредитами НМО)
Модераторы: Мацкеплишивили С.Т., Захарова Е.Ю.
| Название | Время |
|---|---|
| Гипертрофия миокарда левого желудочка: что мы о ней знаем? Мацкеплишивили С.Т. |
20 мин. |
| Новые возможности в диагностике редких заболеваний Захарова Е.Ю. |
20 мин. |
| Болезнь Фабри в практике кардиолога. Клинический пример- симптомы, помогающие заподозрить заболевание Киргизова М.А. |
20 мин. |
| Орфанная настороженность в детской кардиологии (мукополисахаридозы). Клинический случай Васичкина Е.С. |
20 мин. |
Аутовоспалительные наследственные заболевания
(при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)
Модератор: Алексеева Е.И.
| Название | Время |
|---|---|
| Орфанные ревматические болезни у детей Алексеева Е.И. |
30 мин. |
| Орфанный системный ювенильный идиопатический артрит - маска орфанных аутовосвалительных синдромов у детей Дворяковская Т.М. |
30 мин. |
| Генетические аспекты аутовоспалительных заболеваний Захарова Е.Ю. |
30 мин. |
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2)
(при поддержке Biomarin, не обеспечивается кредитами НМО)
Модераторы: Михайлова С.В., Белоусова Е.Д.
| Дифференциальная диагностика наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся эпилептиформным синдромом Кондакова О.Б. |
|
| Естественная история и особенности клинической оценки состояния пациента с НЦЛ2 Михайлова С.В. |
|
| Особенности диагностики пациента с НЦЛ2 опыт Красноярского края Бархатов М.В. |
|
| Ранняя диагностика пациента с НЦЛ2 опыт Свердловской области Невмержицкая К.С. |
Современные подходы к лечению «редких» пациентов
Модераторы: Захарова Е.Ю., Вашакмадзе Н.Д.
| Название | Время |
|---|---|
| Болезнь Фабри – особенности наследования, трудности диагностики, возможности терапии Захарова Е.Ю. |
30 мин. |
| Значимость своевременного начала лечения синдрома Хантера для врачей и пациентов: примеры из личной практики Вашакмадзе Н.Д. |
30 мин. |
| Болезнь Гоше у детей: современные аспекты диагностики и лечения Мовсесян Г.Б. |
30 мин. |
Спинраза: долгосрочная эффективность и эффективность применения для взрослых пациентов
(при поддержке ООО «Джонсон&Джонсон», не обеспечивается кредитами НМО)
Модератор: Никитин С.С.
| Название | Время |
|---|---|
| Долгосрочная эффективность применения препарата Спинраза Никитин С.С. |
25 мин. |
| СМА у взрослых пациентов: перспективы применения патогенетической терапии Gull Kittel |
25 мин. |
| Качество жизни и приверженность к терапии Полевиченко Е.В. |
25 мин. |
| Дискуссия |
15 мин. |
Новый подход в лечении СМА
(при поддержке Roche, не обеспечивается кредитами НМО)
Модератор: Артемьева С.Б.
| Дифференциальная диагностика нервно-мышечных заболеваний Куренков А.Л. |
|
| Ожидания от лечения пациентов со СМА 1 типа и клинические данные применения рисдиплама в младенческой популяции Артемьева С.Б. |
|
| Значимые клинические исходы: более пристальный взгляд на детей и взрослых, живущих со СМА 2 или 3 типа Лилиен Ш. |
Генная терапия спинальной мышечной атрофии – взгляд в будущее
(при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)
Модератор: Поляков А.В.
| Название | Время |
|---|---|
| Дифференциальная диагностика проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q Шаркова И.В. |
20 мин. |
| Важность неонатального скрининга для выбора патогенетической терапии СМА Поляков А.В. |
20 мин. |
| Основные принципы генной терапии спинальной мышечной атрофии Марахонов А.В. |
20 мин. |
| Генозаместительная терапия с позиции доказательной медицины Артемьева С.Б. |
20 мин. |
| Дискуссия |
10 мин. |
Новые возможности в лечении мышечной дистрофии Дюшенна (при поддержке PTC, не обеспечивается кредитами НМО)
| Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Обзор патогенетических методов терапии Влодавец Д.В. |
|
| Применение патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна в реальной клинической практике. Российский опыт Кузенкова Л. М. |