II Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная
диагностике и лечению орфанных заболеваний

Уважаемые коллеги! Благодарим вас за участие в работе конференции!
Сертификаты НМО уже доступны для скачивания в личных кабинетах.

Научный организатор мероприятия: «Ассоциация медицинских генетиков» (АМГ).

Специальности: генетика, ревматология; травматология и ортопедия; педиатрия; неврология; детская кардиология; кардиология; организация здравоохранения и общественное здоровье.

Дата проведения: 27 мая 2020 года.

Формат: онлайн конференция

Количество кредитов НМО: 6

Контактная информация:

Технический организатор НП «ОРМиЗ»
+7 963 961 64 12, e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

По вопросам участия в научной программе, спонсорского участия и участия делегатов:
Антон Воронцов +7-963-961-65-70, e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

По вопросам информационного освещения мероприятия:
Анна Хомич +7-963-639-34-22, +7-963-961-67-70, e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Аутовоспалительные заболевания как междисциплинарная проблема


Председатели: Куцев С.И., Алексеева Е.И.


Название Время
Клинико-генетический спектр аутовоспалительных заболеваний
Захарова Е.Ю.
25 мин
Опыт диагностики семейной средиземноморской лихорадки. Данные одного центра
Поляков А.В.
20 мин
Клинические особенности пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой. Сложный путь к диагнозу
Моисеев С.В.
20 мин
Важность ранней диагностики пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой
Рамеев В.В.
25 мин
Молекулярная диагностика наследственных гипертермий
Сермягина И.Г.
10 мин

Мукополисахаридозы – генетика, клиника, лечение


Председатели: Захарова Е.Ю., Алексеева Е.И., Куцев С.И.


Название Время
МПС глазами генетика
Журкова Н.В.
20 мин
МПС глазами кардиолога
Вашакмадзе Н.Д.
20 мин
МПС глазами ортопеда
Кенис В.М.
20 мин
МПС глазами ревматолога
Костик М.М.
20 мин

ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ


Председатели: Куцев С.И., Алексеева Е.И., Дадали Е.Л.


Название Время
Орфанные ревматические болезни у детей
Алексеева Е.И., Крехова Е.А.
20 мин
Патология скелета при наследственных болезнях обмена
Захарова Е.Ю.
20 мин
Современная классификация и способы диагностики наследственных скелетных дисплазий
Маркова Т.В.
30 мин
Системные дисплазии скелета у детей как мультидисциплинарная
проблема
Кенис В.М.
20 мин

Наследственные скелетные дисплазии


Председатели: Дадали Е.Л., Кенис В.М.


Название Время
Синдром Саула-Вилсона: особенности клинических проявлений, этиопатогенез и принципы молекулярно-генетической диагностики
Дадали Е.Л.
15 мин
Особенности клинических проявлений и способов молекулярно-генетической диагностики дисплазии Дебукуа
Маркова Т.В.
15 мин
Клинические, рентгенологические и генетические характеристики множественной эпифизарной дисплазии (синдрома хряща-волос) Мак Кьюсика
Дадали Е.Л.
15 мин
Клинические, рентгенологические и генетические характеристики акромезомелической дисплазии Марото
Маркова Т.В.
15 мин
Особенности фенотипических проявлений, этиопатогенез и методы диагностики множественных врожденных остеохондром
Боровиков А.О.
15 мин
Клинико-генетические характеристики и принципы лечения скелетных дисплазий, обусловленных мутациями в гене SLC26A2
Мельченко Е.В.
15 мин

“Маски” орфанных болезней


Председатели: Моисеев С.В., Куцев С.И.


Название Время
“Маски” орфанных ревматологических заболеваний
Моисеев С.В.
20 мин
Орфанный системный ювенильный идиопатический артрит - маска орфанных аутовосвалительных синдромов у детей
Дворяковская Т.М., Шингарова М.Ш.
20 мин
“Маски” орфанных болезней печени
Строкова Т.В.
20 мин
“Маски” орфанных неврологических заболеваний
Кузенкова Л.М.
20 мин
“Маски” орфанных заболеваний в ортопедии на примере поражения кисти при МПС
Кенис В.М.
20 мин

Практические аспекты организации и лечения пациентов, страдающих СМА (круглый стол компании Janssen) не обеспечивается кредитами НМО


Председатели: Кузенкова Л.М., Артемьева С.Б.


Название Время
Важность соблюдения мультидисциплинарных стандартов ведения у больных, получающих патогенетическую терапию
Артемьева С.Б.
20 мин
Практический опыт применения Спинразы в федеральном учреждении
Кузенкова Л.М.
15 мин
Практический опыт применения Спинразы в региональном ЛПУ (Симферополь)
Воронова А.В.
15 мин
Практический опыт применения Спинразы в региональном ЛПУ
(Челябинск)
Смирнов Д.С.
15 мин
Организация помощи пациентов по СМА в региональном центре (Екатеринбург)
Сапего Е.Ю.
15 мин
Дискуссия
10 мин

Сателлитный симпозиум компании Roche “Три шага от генетической поломки до нарушения функции при СМА” (не обеспечивается кредитами НМО)


Председатель: Влодавец Д.В.


Название Время
Что мы знаем о белке SMN
Нарышкин Н.А.
30 мин
Генетические модификаторы клинического течения СМА
Забненкова В.В.
30 мин
Стратегия на выживание мотонейронов и ожидания от патогенетической терапии СМА
Влодавец Д.В.
30 мин

Специальная секция. Правовые аспекты ведения пациентов с орфанными болезнями



Название Время
Ведение пациентов с орфанными болезнями – юридические особенности
Смирнова Н.С.
45 мин
Ответы на вопросы
15 мин

Мастер-класс "Убеждаем родителей привить ребенка от гриппа"


Модератор: Харит Сусанна Михайловна (Санкт-Петербург)


Эксперты:

Намазова-Баранова Л.С.
президент Европейской педиатрической ассоциации, председатель Исполкома Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине, академик РАН, д.м.н., профессор (Москва)

Костинов М.П.
заведующий лабораторией вакцинопрофилактики и иммунотерапии аллергических заболеваний отдела аллергологии ФГБНУ НИИВС им. И.И. Мечникова, д.м.н., профессор, заслуженный деятель науки РФ (Санкт-Петербург)

Федосеенко М.В.
доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, к.м.н. (Москва)

Савинова Е.В. (Санкт-Петербург)
Представитель общественности

Вакцины вредны, а врачи скрывают. Прививки вызывают аутизм, заражать здорового ребенка – кощунство, а грипп мутирует раз в неделю. Случалось слышать такое от пациентов? Обсуждаем эти и другие мифы о вакцинации с экспертами и учимся аргументированно убеждать сомневающихся родителей.

Сателлитный симпозиум GlaxoSmithKline* "Основные тенденции вакцинопрофилактики в педиатрии"


Председатели: Таточенко Владимир Кириллович (Москва)


Контроль Ветряной оспы в России – перспективы борьбы с «безобидной инфекцией".

Таточенко В.К.
Советник директора ФГАУ «НМИЦЗД» Минздрава России; заслуженный деятель науки РФ, д.м.н., профессор (Москва)


Комбинированные вакцины в повседневной практике педиатра.

Ивлева Т.Ю.
Главный внештатный специалист по вакцинопрофилактике Новосибирской области, врач педиатр кабинета иммунопрофилактики ГБУЗ НСО «Городская поликлиника №2» (Новосибирск)


Симпозиум при поддержке Sanofi Pasteur* "Приверженность вакцинации"


Председатели: Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Москва), John Parrish-Sprowl (USA)


Talking Vaccination: Moving from Hesitancy to Confidence
(Право знать. Разговор о вакцинации: от сомнений к уверенности).

John Parrish-Sprowl PhD, the Director of the Global Health Communication Center (GHCC) of the Indiana University School