II Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная
диагностике и лечению орфанных заболеваний
Научный организатор мероприятия: «Ассоциация медицинских генетиков» (АМГ).
Специальности: генетика, ревматология; травматология и ортопедия; педиатрия; неврология; детская кардиология; кардиология; организация здравоохранения и общественное здоровье.
Дата проведения: 27 мая 2020 года.
Формат: онлайн конференция
Количество кредитов НМО: 6
Контактная информация:
Технический организатор НП «ОРМиЗ»
+7 963 961 64 12, e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
По вопросам участия в научной программе, спонсорского участия и участия делегатов:
Антон Воронцов +7-963-961-65-70, e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
По вопросам информационного освещения мероприятия:
Анна Хомич +7-963-639-34-22, +7-963-961-67-70, e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Аутовоспалительные заболевания как междисциплинарная проблема
Председатели: Куцев С.И., Алексеева Е.И.
| Название |
Время |
Клинико-генетический спектр аутовоспалительных заболеваний (при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)
Захарова Е.Ю. |
25 мин |
Опыт диагностики семейной средиземноморской лихорадки. Данные одного центра (при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)
Поляков А.В. |
20 мин |
Клинические особенности пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой. Сложный путь к диагнозу (при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)
Моисеев С.В. |
20 мин |
Важность ранней диагностики пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой (при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)
Рамеев В.В. |
25 мин |
Молекулярная диагностика наследственных гипертермий
Сермягина И.Г. |
10 мин |
Мукополисахаридозы – генетика, клиника, лечение
Председатели: Захарова Е.Ю., Алексеева Е.И., Куцев С.И.
| Название |
Время |
МПС глазами генетика (при поддержке BioMarin, не обеспечивается кредитами НМО)
Журкова Н.В. |
20 мин |
МПС глазами кардиолога (при поддержке BioMarin, не обеспечивается кредитами НМО)
Вашакмадзе Н.Д. |
20 мин |
МПС глазами ортопеда (при поддержке BioMarin, не обеспечивается кредитами НМО)
Кенис В.М. |
20 мин |
МПС глазами ревматолога (при поддержке Sanofi Genzyme, не обеспечивается кредитами НМО)
Костик М.М. |
20 мин |
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Председатели: Куцев С.И., Алексеева Е.И., Дадали Е.Л.
| Название |
Время |
Орфанные ревматические болезни у детей
Алексеева Е.И., Крехова Е.А. |
20 мин |
Патология скелета при наследственных болезнях обмена
Захарова Е.Ю. |
20 мин |
Современная классификация и способы диагностики наследственных скелетных дисплазий
Маркова Т.В. |
30 мин |
Системные дисплазии скелета у детей как мультидисциплинарная
проблема
Кенис В.М. |
20 мин |
Наследственные скелетные дисплазии
Председатели: Дадали Е.Л., Кенис В.М.
| Название |
Время |
Синдром Саула-Вилсона: особенности клинических проявлений, этиопатогенез и принципы молекулярно-генетической диагностики
Дадали Е.Л. |
15 мин |
Особенности клинических проявлений и способов молекулярно-генетической диагностики дисплазии Дебукуа
Маркова Т.В. |
15 мин |
Клинические, рентгенологические и генетические характеристики множественной эпифизарной дисплазии (синдрома хряща-волос) Мак Кьюсика
Дадали Е.Л. |
15 мин |
Клинические, рентгенологические и генетические характеристики акромезомелической дисплазии Марото
Маркова Т.В. |
15 мин |
Особенности фенотипических проявлений, этиопатогенез и методы диагностики множественных врожденных остеохондром
Боровиков А.О. |
15 мин |
Клинико-генетические характеристики и принципы лечения скелетных дисплазий, обусловленных мутациями в гене SLC26A2
Мельченко Е.В. |
15 мин |
“Маски” орфанных болезней
Председатели: Моисеев С.В., Куцев С.И.
| Название |
Время |
“Маски” орфанных ревматологических заболеваний (при поддержке Sanofi Genzyme, не обеспечивается кредитами НМО)
Моисеев С.В. |
20 мин |
Орфанный системный ювенильный идиопатический артрит - маска орфанных аутовосвалительных синдромов у детей
Дворяковская Т.М., Шингарова М.Ш. |
20 мин |
“Маски” орфанных болезней печени
Строкова Т.В. |
20 мин |
“Маски” орфанных неврологических заболеваний (при поддержке Sanofi Genzyme, не обеспечивается кредитами НМО)
Кузенкова Л.М. |
20 мин |
“Маски” орфанных заболеваний в ортопедии на примере поражения кисти при МПС (при поддержке Sanofi Genzyme, не обеспечивается кредитами НМО)
Кенис В.М. |
20 мин |
Практические аспекты организации и лечения пациентов, страдающих СМА (круглый стол компании Janssen) не обеспечивается кредитами НМО
Председатели: Кузенкова Л.М., Артемьева С.Б.
| Название |
Время |
Важность соблюдения мультидисциплинарных стандартов ведения у больных, получающих патогенетическую терапию
Артемьева С.Б. |
20 мин |
Практический опыт применения Спинразы в федеральном учреждении
Кузенкова Л.М. |
15 мин |
Практический опыт применения Спинразы в региональном ЛПУ (Симферополь)
Воронова А.В. |
15 мин |
Практический опыт применения Спинразы в региональном ЛПУ
(Челябинск)
Смирнов Д.С. |
15 мин |
Организация помощи пациентов по СМА в региональном центре (Екатеринбург)
Сапего Е.Ю. |
15 мин |
Дискуссия
|
10 мин |
Сателлитный симпозиум компании Roche
“Три шага от генетической поломки до нарушения функции при СМА”
(не обеспечивается кредитами НМО)
Председатель: Влодавец Д.В.
| Название |
Время |
Что мы знаем о белке SMN
Нарышкин Н.А. |
30 мин |
Генетические модификаторы клинического течения СМА
Забненкова В.В. |
30 мин |
Стратегия на выживание мотонейронов и ожидания от патогенетической терапии СМА
Влодавец Д.В. |
30 мин |
Специальная секция.
Правовые аспекты ведения пациентов с орфанными болезнями
| Название |
Время |
Ведение пациентов с орфанными болезнями – юридические особенности
Смирнова Н.С. |
45 мин |
Ответы на вопросы
|
15 мин |
Мастер-класс "Убеждаем родителей привить ребенка от гриппа"
Модератор: Харит Сусанна Михайловна (Санкт-Петербург)
Эксперты:
Намазова-Баранова Л.С.
президент Европейской педиатрической ассоциации, председатель Исполкома Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине, академик РАН, д.м.н., профессор (Москва)
Костинов М.П.
заведующий лабораторией вакцинопрофилактики и иммунотерапии аллергических заболеваний отдела аллергологии ФГБНУ НИИВС им. И.И. Мечникова, д.м.н., профессор, заслуженный деятель науки РФ (Санкт-Петербург)
Федосеенко М.В.
доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, к.м.н. (Москва)
Савинова Е.В. (Санкт-Петербург)
Представитель общественности
Вакцины вредны, а врачи скрывают. Прививки вызывают аутизм, заражать здорового ребенка – кощунство, а грипп мутирует раз в неделю. Случалось слышать такое от пациентов? Обсуждаем эти и другие мифы о вакцинации с экспертами и учимся аргументированно убеждать сомневающихся родителей.
Сателлитный симпозиум GlaxoSmithKline* "Основные тенденции вакцинопрофилактики в педиатрии"
Председатели: Таточенко Владимир Кириллович (Москва)
Контроль Ветряной оспы в России – перспективы борьбы с «безобидной инфекцией".
Таточенко В.К.
Советник директора ФГАУ «НМИЦЗД» Минздрава России; заслуженный деятель науки РФ, д.м.н., профессор (Москва)
Комбинированные вакцины в повседневной практике педиатра.
Ивлева Т.Ю.
Главный внештатный специалист по вакцинопрофилактике Новосибирской области, врач педиатр кабинета иммунопрофилактики ГБУЗ НСО «Городская поликлиника №2» (Новосибирск)
Симпозиум при поддержке Sanofi Pasteur* "Приверженность вакцинации"
Председатели: Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Москва), John Parrish-Sprowl (USA)
Talking Vaccination: Moving from Hesitancy to Confidence
(Право знать. Разговор о вакцинации: от сомнений к уверенности).
John Parrish-Sprowl PhD, the Director of the Global Health Communication Center (GHCC) of the Indiana University School
