III Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием, посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний

Научный организатор мероприятия: «Ассоциация медицинских генетиков» (АМГ)

При поддержке: ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Специальности: генетика, ревматология; травматология и ортопедия; педиатрия; неврология; детская кардиология; кардиология; организация здравоохранения и общественное здоровье; эндокринология.

Дата проведения: 16 сентября 2020 года.

Формат: онлайн-конференция

Количество кредитов НМО: 6

Контактная информация:

Технический организатор НП «ОРМиЗ»
+7 963 961 64 12,
e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

По вопросам участия в научной программе, спонсорского участия и участия делегатов:
Антон Воронцов +7-963-961-65-70,
e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

По вопросам информационного освещения мероприятия:
Анна Хомич +7-963-639-34-22, +7-963-961-67-70,
e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Научная программа

16 сентября 2020
ЗАЛ I
09:00 – 10:30 Гипофосфатазия
(при поддержке Swixx Biopharma, не обеспечивается кредитами НМО)
10:45 - 12:15 Вопросы эндокринной патологии в практике врача-генетика
12:30 - 14:00 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
15:00 - 16:30 Генетическая диагностика эндокринных орфанных заболеваний
16:45 - 18:25 Клинический полиморфизм орфанных болезней
(при поддержке Sanofi, не обеспечивается кредитами НМО)
ЗАЛ II
09:00 - 10:30 Зал не работает
10:45 - 12:15 Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2)
(при поддержке Biomarin, не обеспечивается кредитами НМО)
12:30 - 14:00 Современные подходы к лечению «редких» пациентов
15:00 - 16:30 Спинраза: долгосрочная эффективность и эффективность применения для взрослых пациентов (при поддержке ООО «Джонсон&Джонсон», не обеспечивается кредитами НМО)
16:45 - 18:25 Аутовоспалительные наследственные заболевания
(при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)
ЗАЛ III
09:00 - 10:30 Зал не работает
10:45 - 12:15 Зал не работает
12:30 - 14:00 Генная терапия спинальной мышечной атрофии – взгляд в будущее
(при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)
15:00 - 16:30 Новые возможности в лечении мышечной дистрофии Дюшенна
(при поддержке PTC, не обеспечивается кредитами НМО)
16:45 - 18:15 Новый подход в лечении СМА
(при поддержке Roche, не обеспечивается кредитами НМО)

Гипофосфатазия (при поддержке Swixx Biopharma, не обеспечивается кредитами НМО)


Модератор: Маргиева Т.В.


Перинатальная форма гипофосфатазии. Опыт диагностики и ведения
Шатохина Н.С.
Разнообразие клинических проявлений детской формы гипофосфатазии
Маргиева Т.В.
Детская форма гипофосфатазии с переходом во взрослый возраст. Преемственность ведения больных
Белая Ж.Е.

Вопросы эндокринной патологии в практике врача-генетика


Модераторы: Петеркова В.А., Дадали Е.Л.


Неэндокринные причины низкорослости у детей
Кенис В.М.
Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста
Маркова Т.В.
Случай сочетания врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленный дефицитом 21- гидроксилазы и перивентрикулярной узловой гетеротопии 7 типа у одного больного
Дадали Е.Л.
Клинический случай сочетания гипокалиемического периодического паралича, тип 1 и семейной гиперинсулинемической гипогликемией 5 типа у одного больного
Гусева Д.М.

ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ


Модераторы: Куцев С.И., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б.


Компьютерная поддержка в диагностике, профилактике и лечении наследственных орфанных (редких) болезней
Гинтер Е.К.
Лизосомные болезни накопления: дифференциальная диагностика в практике врача эндокринолога
Захарова Е.Ю.
Что может скрываться под маской ДЦП и эпилепсии? (при поддержке PTC, не обеспечивается кредитами НМО)
Михайлова С. В.
Дискуссия: Орфанная настороженность в практике эндокринолога

Генетическая диагностика эндокринных орфанных заболеваний


Модераторы: Петеркова В.А., Безлепкина О.Б.


Механизм развития врожденного гиперинсулинизма при гетерозиготных мутациях в гене ABCC8
Меликян М.А.
Показания к генетическому обследованию при синдроме множественных эндокринных неоплазий 1 типа
Карева М.А.
Клинический полимирфизм при мутациях в гене DICER1
Колодкина А.А.
Нефрогенный синдром неадекватного антидиуреза
Зубкова Н.А.

Клинический полиморфизм орфанных болезней
(при поддержке Sanofi, не обеспечивается кредитами НМО)


Модераторы: Мацкеплишивили С.Т., Захарова Е.Ю.


Название Время
Гипертрофия миокарда левого желудочка: что мы о ней знаем?
Мацкеплишивили С.Т.
20 мин.
Новые возможности в диагностике редких заболеваний
Захарова Е.Ю.
20 мин.
Болезнь Фабри в практике кардиолога. Клинический пример- симптомы, помогающие заподозрить заболевание
Киргизова М.А.
20 мин.
Орфанная настороженность в детской кардиологии (мукополисахаридозы). Клинический случай
Васичкина Е.С.
20 мин.

Аутовоспалительные наследственные заболевания
(при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)


Модератор: Алексеева Е.И.


Название Время
Орфанные ревматические болезни у детей
Алексеева Е.И.
30 мин.
Орфанный системный ювенильный идиопатический артрит - маска орфанных аутовосвалительных синдромов у детей
Дворяковская Т.М.
30 мин.
Генетические аспекты аутовоспалительных заболеваний
Захарова Е.Ю.
30 мин.

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2)
(при поддержке Biomarin, не обеспечивается кредитами НМО)


Модераторы: Михайлова С.В., Белоусова Е.Д.


Дифференциальная диагностика наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся эпилептиформным синдромом
Кондакова О.Б.
Естественная история и особенности клинической оценки состояния пациента с НЦЛ2
Михайлова С.В.
Особенности диагностики пациента с НЦЛ2 опыт Красноярского края
Бархатов М.В.
Ранняя диагностика пациента с НЦЛ2 опыт Свердловской области
Невмержицкая К.С.

Современные подходы к лечению «редких» пациентов


Модераторы: Захарова Е.Ю., Вашакмадзе Н.Д.


Название Время
Болезнь Фабри – особенности наследования, трудности диагностики, возможности терапии
Захарова Е.Ю.
30 мин.
Значимость своевременного начала лечения синдрома Хантера для врачей и пациентов: примеры из личной практики
Вашакмадзе Н.Д.
30 мин.
Болезнь Гоше у детей: современные аспекты диагностики и лечения
Мовсесян Г.Б.
30 мин.

Спинраза: долгосрочная эффективность и эффективность применения для взрослых пациентов
(при поддержке ООО «Джонсон&Джонсон», не обеспечивается кредитами НМО)


Модератор: Никитин С.С.


Название Время
Долгосрочная эффективность применения препарата Спинраза
Никитин С.С.
25 мин.
СМА у взрослых пациентов: перспективы применения патогенетической терапии
Gull Kittel
25 мин.
Качество жизни и приверженность к терапии
Полевиченко Е.В.
25 мин.
Дискуссия
15 мин.

Новый подход в лечении СМА
(при поддержке Roche, не обеспечивается кредитами НМО)


Модератор: Артемьева С.Б.


Дифференциальная диагностика нервно-мышечных заболеваний
Куренков А.Л.
Ожидания от лечения пациентов со СМА 1 типа и клинические данные применения рисдиплама в младенческой популяции
Артемьева С.Б.
Значимые клинические исходы: более пристальный взгляд на детей и взрослых, живущих со СМА 2 или 3 типа
Лилиен Ш.

Генная терапия спинальной мышечной атрофии – взгляд в будущее
(при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)


Модератор: Поляков А.В.


Название Время
Дифференциальная диагностика проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q
Шаркова И.В.
20 мин.
Важность неонатального скрининга для выбора патогенетической терапии СМА
Поляков А.В.
20 мин.
Основные принципы генной терапии спинальной мышечной атрофии
Марахонов А.В.
20 мин.
Генозаместительная терапия с позиции доказательной медицины
Артемьева С.Б.
20 мин.
Дискуссия
10 мин.

Новые возможности в лечении мышечной дистрофии Дюшенна (при поддержке PTC, не обеспечивается кредитами НМО)



Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Обзор патогенетических методов терапии
Влодавец Д.В.
Применение патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна в реальной клинической практике. Российский опыт
Кузенкова Л. М.