III Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием, посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний
Научный организатор мероприятия: «Ассоциация медицинских генетиков» (АМГ)
При поддержке: ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Специальности: генетика, ревматология; травматология и ортопедия; педиатрия; неврология; детская кардиология; кардиология; организация здравоохранения и общественное здоровье; эндокринология.
Дата проведения: 16 сентября 2020 года.
Формат: онлайн-конференция
Количество кредитов НМО: 6
Контактная информация:
Технический организатор НП «ОРМиЗ»
+7 963 961 64 12,
e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
По вопросам участия в научной программе, спонсорского участия и участия делегатов:
Антон Воронцов +7-963-961-65-70,
e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
По вопросам информационного освещения мероприятия:
Анна Хомич +7-963-639-34-22, +7-963-961-67-70,
e-mail:Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Гипофосфатазия (при поддержке Swixx Biopharma, не обеспечивается кредитами НМО)
Модератор: Маргиева Т.В.
| |
|
Перинатальная форма гипофосфатазии. Опыт диагностики и ведения
Шатохина Н.С. |
|
Разнообразие клинических проявлений детской формы гипофосфатазии
Маргиева Т.В. |
|
Детская форма гипофосфатазии с переходом во взрослый возраст. Преемственность ведения больных
Белая Ж.Е. |
|
Вопросы эндокринной патологии в практике врача-генетика
Модераторы: Петеркова В.А., Дадали Е.Л.
| |
|
Неэндокринные причины низкорослости у детей
Кенис В.М. |
|
Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста
Маркова Т.В. |
|
Случай сочетания врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленный дефицитом 21- гидроксилазы и перивентрикулярной узловой гетеротопии 7 типа у одного больного
Дадали Е.Л. |
Клинический случай сочетания гипокалиемического периодического паралича, тип 1 и семейной гиперинсулинемической гипогликемией 5 типа у одного больного
Гусева Д.М. |
|
|
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Модераторы: Куцев С.И., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б.
|
|
Компьютерная поддержка в диагностике, профилактике и лечении наследственных орфанных (редких) болезней
Гинтер Е.К. |
|
Лизосомные болезни накопления: дифференциальная диагностика в практике врача эндокринолога
Захарова Е.Ю. |
|
Что может скрываться под маской ДЦП и эпилепсии? (при поддержке PTC, не обеспечивается кредитами НМО)
Михайлова С. В. |
|
Дискуссия: Орфанная настороженность в практике эндокринолога
|
|
Генетическая диагностика эндокринных орфанных заболеваний
Модераторы: Петеркова В.А., Безлепкина О.Б.
| |
|
Механизм развития врожденного гиперинсулинизма при гетерозиготных мутациях в гене ABCC8
Меликян М.А. |
|
Показания к генетическому обследованию при синдроме множественных эндокринных неоплазий 1 типа
Карева М.А. |
|
Клинический полимирфизм при мутациях в гене DICER1
Колодкина А.А. |
|
Нефрогенный синдром неадекватного антидиуреза
Зубкова Н.А. |
|
Клинический полиморфизм орфанных болезней
(при поддержке Sanofi, не обеспечивается кредитами НМО)
Модераторы: Мацкеплишивили С.Т., Захарова Е.Ю.
| Название |
Время |
Гипертрофия миокарда левого желудочка: что мы о ней знаем?
Мацкеплишивили С.Т. |
20 мин. |
Новые возможности в диагностике редких заболеваний
Захарова Е.Ю. |
20 мин. |
Болезнь Фабри в практике кардиолога. Клинический пример- симптомы, помогающие заподозрить заболевание
Киргизова М.А. |
20 мин. |
Орфанная настороженность в детской кардиологии (мукополисахаридозы). Клинический случай
Васичкина Е.С. |
20 мин. |
Аутовоспалительные наследственные заболевания
(при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)
Модератор: Алексеева Е.И.
| Название |
Время |
Орфанные ревматические болезни у детей
Алексеева Е.И. |
30 мин. |
Орфанный системный ювенильный идиопатический артрит - маска орфанных аутовосвалительных синдромов у детей
Дворяковская Т.М. |
30 мин. |
Генетические аспекты аутовоспалительных заболеваний
Захарова Е.Ю. |
30 мин. |
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2)
(при поддержке Biomarin, не обеспечивается кредитами НМО)
Модераторы: Михайлова С.В., Белоусова Е.Д.
| |
|
Дифференциальная диагностика наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся эпилептиформным синдромом
Кондакова О.Б. |
|
Естественная история и особенности клинической оценки состояния пациента с НЦЛ2
Михайлова С.В. |
|
Особенности диагностики пациента с НЦЛ2 опыт Красноярского края
Бархатов М.В. |
|
Ранняя диагностика пациента с НЦЛ2 опыт Свердловской области
Невмержицкая К.С. |
|
Современные подходы к лечению «редких» пациентов
Модераторы: Захарова Е.Ю., Вашакмадзе Н.Д.
| Название |
Время |
Болезнь Фабри – особенности наследования, трудности диагностики, возможности терапии
Захарова Е.Ю. |
30 мин. |
Значимость своевременного начала лечения синдрома Хантера для врачей и пациентов: примеры из личной практики
Вашакмадзе Н.Д. |
30 мин. |
Болезнь Гоше у детей: современные аспекты диагностики и лечения
Мовсесян Г.Б. |
30 мин. |
Спинраза: долгосрочная эффективность и эффективность применения для взрослых пациентов
(при поддержке ООО «Джонсон&Джонсон», не обеспечивается кредитами НМО)
Модератор: Никитин С.С.
| Название |
Время |
Долгосрочная эффективность применения препарата Спинраза
Никитин С.С. |
25 мин. |
СМА у взрослых пациентов: перспективы применения патогенетической терапии
Gull Kittel |
25 мин. |
Качество жизни и приверженность к терапии
Полевиченко Е.В. |
25 мин. |
Дискуссия
|
15 мин. |
Новый подход в лечении СМА
(при поддержке Roche, не обеспечивается кредитами НМО)
Модератор: Артемьева С.Б.
| |
|
Дифференциальная диагностика нервно-мышечных заболеваний
Куренков А.Л. |
|
Ожидания от лечения пациентов со СМА 1 типа и клинические данные применения рисдиплама в младенческой популяции
Артемьева С.Б. |
|
Значимые клинические исходы: более пристальный взгляд на детей и взрослых, живущих со СМА 2 или 3 типа
Лилиен Ш. |
|
Генная терапия спинальной мышечной атрофии – взгляд в будущее
(при поддержке Novartis, не обеспечивается кредитами НМО)
Модератор: Поляков А.В.
| Название |
Время |
Дифференциальная диагностика проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q
Шаркова И.В. |
20 мин. |
Важность неонатального скрининга для выбора патогенетической терапии СМА
Поляков А.В. |
20 мин. |
Основные принципы генной терапии спинальной мышечной атрофии
Марахонов А.В. |
20 мин. |
Генозаместительная терапия с позиции доказательной медицины
Артемьева С.Б. |
20 мин. |
Дискуссия
|
10 мин. |
Новые возможности в лечении мышечной дистрофии Дюшенна (при поддержке PTC, не обеспечивается кредитами НМО)
| |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Обзор патогенетических методов терапии
Влодавец Д.В. |
|
Применение патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна в реальной клинической практике. Российский опыт
Кузенкова Л. М. |
|
