Орфаника VII

Трансляция

Личный кабинет

Организаторы

Дата проведения:
15 декабря

Зарегистрироваться на конференцию

Узнать больше о конференциях

VII Всероссийская конференция

15 декабря будет проходить седьмая Всероссийская мультимедийная конференция «ОРФАНИКА», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.

Конференция «ОРФАНИКА» проходит полностью в онлайн-формате и собирает тысячи зрителей со всей России – генетиков, детских и взрослых кардиологов, ортопедов, эндокринологов, ревматологов, неврологов, педиатров, а также специалистов по организации здравоохранения.

Организаторами Всероссийской мультимедийной конференции «ОРФАНИКА» являются Ассоциация медицинских генетиков и Некоммерческое партнерство «Общество по развитию медицины и здравоохранения».
Конференция проводится при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и международного консорциуму Orphanet (Орфанет).

Посетить виртуальный стенд

На страницах виртуальных стендов вы найдете ПОЛЕЗНЫЕ МАТЕРИАЛЫ, ФАЙЛЫ ДЛЯ СКАЧИВАНИЯ, ТРЕНИНГИ и многое другое

Программа конференции Орфаника VII

Посмотрите расписание в интересующем вас зале.
Для этого выберете нужный зал из выпадающего списка

Президентский зал (зал 1)

Стеклянный зал (зал 2)

Онлайн (зал 3)

1. Современная классификация и способы диагностики скелетных дисплазий – 20 мин.
Маркова Татьяна Владимировна

2. Актуальные вопросы диагностики скелетных коллагенопатий 2 типа в практике врача – 20 мин.
Осипова Дарья Валерьевна

3. Сложности постановки молекулярно-генетического диагноза пациентам с рахитоподобными заболеваниями – 20 мин.
Шарова Маргарита Викторовна

4. Дифференциальная диагностика и способы хирургической коррекции рахитоподобных заболеваний – 20 мин.
Мельченко Евгений Викторович

5. Дискуссия – 10 мин.

Часть 1: Путь пациента с нейрональным цероидным липофусцинозом 2-ого типа ( НЦЛ2)

1. Приветственное слово председателя – 5 мин.

2. Итоги опроса участников на предыдущих конференциях «Орфаника» - 10 мин.

3. Путь пациента НЦЛ2 2020-2021- 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

4. Дискуссия - 10 мин.

Часть 2: вопросы диагностики НЦЛ2

5. Организация скрининга силами неврологов опыт Санкт-Петербурга - 15 мин.
Снегова Евгения Владимировна

6. Организация скрининга силами неврологов опыт Красноярска - 15 мин.
Демьянова Ирина Михайловна

7. Дискуссия - 10 мин.

1) Демонстрация короткометражного художественного фильма, основанного на реальном клиническом случае спинальной мышечной атрофии

2) Дискуссия - 30 мин.

3) Демонстрация документального фильма о миодистрофии Дюшенна

4) Дискуссия - 30 мин.

1. Обзор ахондроплазии – 20 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич

2. Сложности в постановке диагноза ахондроплизии - 20 мин.
Маркова Татьяна Владимировна

3. Различные методики определения костного возраста и хирургическое лечение ахондроплазии – 15 мин.
Попков Дмитрий Арнольдович

4. Возможности нейрохирургии в лечении ахондроплазии - 20 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович

5. Дискуссия – 20 мин.

1) Структура и изменчивость генома. Основные типы мутаций
Коновалов Федор Андреевич

2) Выбор метода молекулярной диагностики для пациентов с наследственной патологией
Рыжкова Оксана Петровна

3) Интерпретация результатов генетических исследований. Взгляд со стороны практикующего врача
Спарбер Петр Андреевич

4) НБО: когда можно без экзома и когда без экзома нельзя. Клинические примеры
Цыганкова Полина Георгиевна

5) Молекулярно-генетическая диагностика пациентов с патологией печени
Семенова Наталия Александровна

6) Дискуссия

1. Что заставляет невролога заподозрить спинальную мышечную атрофию на первичном приеме? - 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна

2. Патологическая мышечная утомляемость на приеме у невролога - 20 мин.
Мельник Евгения Александровна

3. Дифференциальная диагностика приобретенных и наследственных мышечных дистрофий - 20 мин.
Бардаков Сергей Николаевич

4. Роль ЭМГ в диагностике нервно-мышечных болезней. Случаи, когда данные ЭМГ задержали установление правильного диагноза
Муртазина Айсылу Фанзировна

5. Синдром вялого ребенка с макросомией. На что обратить внимание неврологу и генетику
Гусева Дарья Михайловна

6. Дискуссия

1. Программа селективного скрининга на МДД/МДБ в РФ - 20 мин.
Поляков Александр Владимирович

2. Клиническая гетерогенность миодистрофии Дюшенна - 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна

3. Аталурен– первый пероральный препарат для лечения миодистрофии Дюшенна, вызванной нонсенс мутацией - 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич

4. Российский опыт применения аталурена для лечения пациентов с болезнью Дюшенна - 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна

5. Дискуссия – 10 мин.

1. Скрининг новорожденных – мировой и Российский опыт - 15 мин.
Поляков Александр Владимирович

2. Дебаты: Какой терапевтический подход является предпочтительным для предсимптоматической терапии СМА? - 30 мин.
Агранович Олег Виленович, Михайлова Светлана Витальевна

3. Дебаты: существует ли клиническая потребность в комбинированной или последовательной терапии? - 30 мин.
Влодавец Дмитрий Владимирович, Артемьева Светлана Брониславовна

4. Дискуссия - 15 мин.

1. Что поможет распознать ранние признаки наследственных заболеваний? – 25 мин.
Печатникова Наталья Леонидовна

2. Где и на чем базируются принципы генной терапии? – 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

3. Когда счет идет на нейроны – как быстро можно помочь пациенту со СМА? – 25 мин.
Увакина Евгения Владимировна, Попович София Георгиевна

4. Дискуссия – 15 минут.

1) Нормы физического развити Вашакмадзе - 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна

2) Нормы психоневрологического развития - 20 мин.
Печатникова Наталья Леонидовна

3) Нормы полового развития - 20 мин.
Кареева Мария Андреевна

4) Дискуссия

1. Что может скрываться под маской ДЦП, когда диагноз не укладывается в привычные рамки - 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

2. Лабораторный подход к проблеме: как не пропустить наследственные болезни обмена веществ - 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

3. Дискуссия – 10 мин.

1. Тромбозы у детей - 15 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна

2. Предикторы нарушений системы гемостаза у детей и контроль терапии - 25 мин.
Гордеева Ольга Борисовна

Дискуссия – 10 мин.

1) Основы КЩСи методы коррекции изменений - 25 мин.
Харькин Андрей Валерьевич

2) КЩС и наследственные болезни-какая связь? - 30 мин.
Печатникова Наталья Леонидовна

3) Почечный тубулярный ацидоз -что это может значить для педиатра и генетика - 30 мин.
Мартыненко Л.Е.,Краснощекова Н.А

4) Дискуссия

1. Клинический осмотр пациента. Внимание к мелочам рождает совершенство! - 15 мин.
Строкова Татьяна Викторовна

2. Биохимический анализ крови: что скрывается за цифрами? - 15 мин.
Ипатова Мария Георгиевна

3. Патология печени у новорожденных: что часто ускользает от взора - 15 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

4. Диагностика наследственных заболеваний. Специфические маркеры. - 15 мин.
Дегтярева Анна Владимировна

5. Разбор клинического случая. Диагностический ребус. - 10 мин.
Семенова Наталья Александровна

6. Разбор клинического случая. Диагностический ребус. - 10 мин.
Абдулманапова Зумруд Асилдеровна

Дискуссия - 10 мин.

1) Гипофосфатазия - разнообразие клинических проявлений у детей разного возраста - 40 мин.
Костик Михаил Михайлович

2) Диагностика и маршрутизация пациентов с гипофосфатазией на примере клинических случаев - 40 мин.
Соснина Ирина Брониславовна

3) Дискуссия - 10 мин.

Посмотреть видеозапись

Организаторы

Научный организатор мероприятия:

Технический организатор мероприятия:

При поддержке:

Перейти в зал 1

Перейти в зал 2

Перейти в зал 3

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ ПРИ ПРОСМОТРЕ ВИДЕОТРАНСЛЯЦИИ

В соответствии с техническими требованиями к организации онлайн мероприятий для НМО для направления вам сертификатов участников по итогам мероприятия, мы должны быть уверены, что вы действительно смотрели трансляцию. Периодически у вас на экране будет появляться всплывающее контрольное окно с кнопкой «продолжить просмотр» – таким образом система будет проверять ваше присутствие за компьютером.
Обязательно подтверждайте присутствие нажатием на кнопку «продолжить просмотр»!

ЧТО НУЖНО СДЕЛАТЬ,
ЧТОБЫ ПОЛУЧИТЬ СЕРТИФИКАТ УЧАСТНИКА

КАК МИНИМУМ
6 ИЗ 7 РАЗ

НЕ МЕНЕЕ
270 МИНУТ

В ТЕЧЕНИЕ
30 РАБОЧИХ ДНЕЙ

пройти контроль в течение мероприятия

смотреть трансляцию
образовательной программы
(не учитывается время технических
и плановых перерывов, время просмотра симпозиумов вне программы НМО)

после завершения мероприятия при соблюдении вышеперечисленных условий сертификат участника будет загружен в ваш личный кабинет

Техподдержка конференции:

Видеотрансляция

Чтобы перейти к видеотрансляции в интересующем Вас зале, нажмите на соответствующую кнопку

+7 (963) 961-65-70

+7 (903) 273-13-71

+7 (963) 961-67-70

Конференция признана соответствующей требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Количество кредитов НМО: 6

Специалисты: генетики, педиатры, неонатологи, детские неврологи, аллергологи-иммунологи, терапевты, травматологи-ортопеды, детские кардиологи, детские реаниматологи, детские эндокринологи, детские офтальмологи, организаторы здравоохранения

Материалы от партнера