Орфаника

Дата проведения:
9 сентября

VI Всероссийская конференция
с международным участием

Куцев Сергей Иванович
член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России

Румянцев Александр Григорьевич
академик РАН, д.м.н., профессор президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии
и иммунологии им. Дмитрия Рогачева»
Минздрава России

9 сентября будет проходить шестая Всероссийская мультимедийная конференция «ОРФАНИКА», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.

Конференция «ОРФАНИКА» проходит полностью в онлайн-формате и собирает тысячи зрителей со всей России – генетиков, детских и взрослых кардиологов, ортопедов, эндокринологов, ревматологов, неврологов, педиатров, а также специалистов по организации здравоохранения.

Организаторами Всероссийской мультимедийной конференции «ОРФАНИКА» являются Ассоциация медицинских генетиков и Некоммерческое партнерство «Общество по развитию медицины и здравоохранения».
Конференция проводится при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и международного консорциуму Orphanet (Орфанет).

Посетить виртуальный стенд

На страницах виртуальных стендов вы найдете ПОЛЕЗНЫЕ МАТЕРИАЛЫ, ФАЙЛЫ ДЛЯ СКАЧИВАНИЯ, ТРЕНИНГИ и многое другое

Программа конференции Орфаника VI

Посмотреть видеозаписи с конференции Орфаника VI

Посмотреть видеозаписи
с конференции Орфаника VI

Посмотрите расписание в интересующем вас зале.
Для этого выберете нужный зал из выпадающего списка

Зал 1

Зал 2

Зал 3

1. Итоги молекулярно-генетического случая Орфаники 23 марта
Семенова Наталия Александровна

2. Итоги молекулярно-генетического случая Орфаники 18 мая
Спарбер Петр Андреевич

Попробуйте поставить диагноз:

3. Пациенту со скелетной дисплазией
Маркова Татьяна Владимировна

4. Пациенту с нервно-мышечным заболеванием
Муртазина Айсылу Фанзировна

5. Пациенту с синдромальной формой задержки роста
Бессонова Людмила Александровна

6. Пациенту с патологией печени
Семенова Наталия Александровна

7. Разбор клинического случая с неизвестным диагнозом
Гуменюк Ольга Игоревна

8. Дискуссия

1. Вступительное слово председателей
Куцев Сергей Иванович и Бушуева Татьяна Владимировна

2. Данные аудита ФКУ - 15 мин.
Шестопалова Елена Андреевна

3. Дискуссия: данных аудита ФКУ - 5 мин.

4. Медикаментозная терапия ФКУ - для какой категории пациентов и почему это важно - 15 мин.
Бушуева Татьяна Владимировна

5. Пример: Проведение нагрузочного теста в стационаре - 10 мин.
Какаулина Виктория Сергеевна

6. Пример тестирования амбулаторный - 10 мин.
Вялых Екатерина Константиновна

7. Фенилкетонурия - опыт применения комбинированной терапии. Примеры лечения Куваном®️ пациентов с классической ФКУ
Кекеева Татьяна Николаевна

8. Дискуссия

1. Современные подходы к пониманию несоответствия генотипа и фенотипа при болезни Помпе. Поиск потерянных мутаций - 40 мин.
Хусейн Онай

2. Мультисистемный подход как ключ к диагностике орфанного заболевания - мукополисахаридозы - 25 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна

3. Болезни накопления липидов: от исторических предпосылок к клиническим случаям - 20 мин.
Рыкунова Анастасия Ивановна

4. Дискуссия

1. Масс-спектрометрический скрининг новорожденных на системах скрининга - 30 мин.
Тао Хе

2. Направления молекулярного скрининга новорожденных - мультиплексный скрининг спинальной мышечной атрофии (СМА) и тяжелого комбинированного иммунодефицита - 30 мин.
Микаэль Хьорт

3. Дискуссия

1. Диагностика и прогноз СМА у взрослых
Шаркова Инна Валентиновна

2. Дебаты: Как выбрать терапевтическую опцию у взрослых пациентов со СМА?
Селиверстов Юрий Александрович, Никитин Сергей Сергеевич

3. Дебаты: Является ли стабилизация желанным исходом у взрослых пациентов со СМА?
Руденко Дмитрий Игоревич, Алексеева Татьяна Михайловна

4. Дискуссия

1. Патогенез нарушений окисления жирных кислот
Захарова Екатерина Юрьевна

2. Принципы диетотерапии нарушений окисления жирных кислот
Печатникова Наталья Леонидовна

3. Лабораторная диагностика нарушений окисления жирных кислот
Байдакова Галина Викторовна

4. Разбор клинических случаев

5. Дискуссия

1. Клинические проявления галактоземии тип 1
Дегтярева Анна Владимировна

2. Фульминантное течение галактоземии – разбор клинических случаев
Самохвалов Владимир Александрович

3. Лечение галактоземии тип 1
Бушуева Татьяна Владимировна

4. Редкие случаи галактоземии- галактоземия тип 2
Гацоева Анжела Николаевна

5. Лабораторная диагностика галактоземии
Ларшина Елена Андреевна

6. Дискуссия

1. Ранняя диагностика наследственных заболеваний в РФ
Куцев Сергей Иванович

2. Орфанная настороженность – внимание, СМА!
Гузева Валентина Ивановна

3. Проект МГНЦ по неонатальному скринингу на выявление спинальной мышечной атрофии в регионах РФ
Зинченко Рена Абульфазовна

4. Программа неонатального скрининга в Санкт-Петербурге
Баранов Владислав Сергеевич

5. Уроки программы по неонатальному скринингу в г. Москва
Поляков Александр Владимирович

6. Дискуссия

1. Вступительное слово

2. Опыт Москвы в организации неонатального скрининга
Печатникова Наталья Леонидовна

3. Тандемная масс-спектрометрия: метод и возможности
Захарова Екатерина Юрьевна

4. Неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию
Поляков Александр Владимирович

5. Неонатальный скрининг на наследственные иммунодефициты
Продеус Андрей Петрович

6. Маршрутизация выявленного пациента по результатам скрининга
Матулевич Светлана Алексеевна

7. Дискуссия

1. Клинические проявления органических ацидурий
Михайлова Светлана Витальевна

2. Принципы диетотерапии органических ацидурий
Бушуева Татьяна Владимировна

3. Лабораторная диагностика органических ацидурий
Куркина Марина Владимировна

4. Метилмалоновая ацидурия
Краснощекова Нина Александровна

5. Редкие клинические случаи органических ацидурий
Сайфулина Елена Владимировна

6. Клинические проявления классической гомоцистинурии
Семячкина Алла Николаевна

7. Фенилкетонурия – опыт применения комбинированной терапии
Кекеева Татьяна Николаевна

8. Дискуссия

1. Первичные иммунодефициты: реалии 21 века
Щербина Анна Юрьевна

2. Скрининг ПИД: основы технологии
Продеус Андрей Петрович

3. Скрининг ПИД: дифференциальный диагноз
Румянцев Александр Григорьевич

4. Скрининг ПИД: что дальше?
Кузьменко Наталья Борисовна

5. Дискуссия

1. Актуальные вопросы диагностики и лечения пациентов с болезнью Гоше -
30 мин.
Гундобина Ольга Станиславовна

2. Никогда не поздно изменить судьбу пациента: возможности ФЗТ в лечении МПСII - 30 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна

3. Подходы к диагностике и лечению пациентов с болезнью Фабри. Опыт Республики Башкортостан - 30 мин.
Нургалиева Лия Разифовна

4. Дискуссия

1. Методология и результаты программного селективного
скрининга на МДД/МДБ в РФ - 20 мин.
Поляков Александр Владимирович

2. Аталурен для лечения миодистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс мутацией в гене дистрофина - 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич

3. Опыт применения аталурена в РФ - 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна

4. Дискуссия

1. AADCd: маски заболевания. Как не пропустить ребенка с AADCd на приеме - 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

2. Диагностика AADCd: сегодня и завтра - 10 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна

3. Дискуссия

1. Значимость медицинской генетики в офтальмологии - 10 мин.
Кадышев Виталий Викторович

2. Лебер – одна фамилия, но такие разные: нейропатия и амавроз - 15 мин.
Шеремет Наталья Леонидовна
Видео. Мир глазами пациента с НДС - 5 мин.

3. Эффективность генетического таргетного панельного исследования при диагностике наследственных дистрофий сетчатки (НДС) - 10 мин.
Степанова Анна Александровна

4. Результаты междисциплинарной программы диагностики пациентов с НДС в России за 2020-2021 гг. - 15 мин.
Кадышев Виталий Викторович

Видео. Механизм действия генотерапевтического препарата воретиген непарвовек (для субретинального введения) - 5 мин.

5. Генная терапия НДС препаратом воретиген непарвовек: первые зарубежные результаты, реализация в российской клинической практике - 15 мин.
Зольникова Инна Владимировна

6. Сообщество пациентов - помощь для практикующего врача - 10 мин.
Байбарин Кирилл Александрович

7. Дискуссия - 5 мин.

1. Стеатоз печени как «маска» редких болезней у детей - 75 мин.
Сурков Андрей Николаевич

2. Дискуссия - 15 мин.

1. Применения генной терапии у пациентов со СМА - 20 мин.
Пак Лолита Алиевна

2. Европейское консенсусное соглашение в отношении генозаместительной терапии при СМА - 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна

3. Консенсус в отношении генозаместительной терапии при СМА в Российской Федерации - 15 мин.
Влодавец Дмитрий Владимирович

4. Этиопатогенетическая терапия СМА в реальной клинической практике в мире - 15 мин.
Увакина Евгения Владимировна, Попович Софья Георгиевна

5. Этиопатогенетическая терапия СМА в реальной клинической практике в Российской Федерации - 20 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна

6. Дискуссия

Подробная версия программы:

Просмотр

Скачать

Организаторы

Научный организатор мероприятия:

Технический организатор мероприятия:

При поддержке:

Перейти в зал 1

Перейти в зал 2

Перейти в зал 3

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ ПРИ ПРОСМОТРЕ ВИДЕОТРАНСЛЯЦИИ

В соответствии с техническими требованиями к организации онлайн мероприятий для НМО для направления вам сертификатов участников по итогам мероприятия, мы должны быть уверены, что вы действительно смотрели трансляцию. Периодически у вас на экране будет появляться всплывающее контрольное окно с кнопкой «продолжить просмотр» – таким образом система будет проверять ваше присутствие за компьютером.
Обязательно подтверждайте присутствие нажатием на кнопку «продолжить просмотр»!

ЧТО НУЖНО СДЕЛАТЬ,
ЧТОБЫ ПОЛУЧИТЬ СЕРТИФИКАТ УЧАСТНИКА

КАК МИНИМУМ
6 ИЗ 7 РАЗ

НЕ МЕНЕЕ
270 МИНУТ

В ТЕЧЕНИЕ
30 РАБОЧИХ ДНЕЙ

пройти контроль в течение мероприятия

смотреть трансляцию
образовательной программы
(не учитывается время технических
и плановых перерывов, время просмотра симпозиумов вне программы НМО)

после завершения мероприятия при соблюдении вышеперечисленных условий сертификат участника будет загружен в ваш личный кабинет

Техподдержка конференции:

Видеотрансляция

Чтобы перейти к видеотрансляции в интересующем Вас зале, нажмите на соответствующую кнопку

+7 (963) 961-65-70

Конференция признана соответствующей требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Количество кредитов НМО: 6

Специалисты: генетики, педиатры, неонатологи, детские неврологи, аллергологи-иммунологи, терапевты, травматологи-ортопеды, детские кардиологи, детские реаниматологи, детские эндокринологи, детские офтальмологи, организаторы здравоохранения

+7 (903) 273-13-71

+7 (963) 961-67-70

Посмотреть видеозаписи

СМА

Спрашивали?
Отвечаем!

Полезные видеозаписи

Орфанные заболевания
в кардиологии

Орфанные заболевания
в эндокринологии

Ранняя диагностика НЦЛ 2