«РЕДКИЙ СЛУЧАЙ»

ВТОРАЯ ВСЕРОССИЙСКАЯ МУЛЬТИМЕДИЙНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ,
ПОСВЯЩЕННАЯ ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Специальности:
педиатры, генетики, пульмонологи, гастроэнтерологи, неврологи, кардиологи, эндокринологи, офтальмологи, ревматологи, травматологи-ортопеды, терапевты и другие, а также региональные внештатные профильные специалисты и представители органов управления здравоохранением.

Дата мероприятия:
9 декабря 2020 года

Формат мероприятия:
онлайн-конференция

Научный организатор мероприятия:
Общественная организация «Союз педиатров России» (СПР)
при поддержке Ассоциации медицинских генетиков России

Технический организатор мероприятия:
Некоммерческое партнёрство «Общество по развитию медицины и здравоохранения» (ОРМИЗ)

Контакты:
+7 963 961 64 12
+7 963 961 65 70
e-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Научная программа

ВТОРОЙ ВСЕРОССИЙСКОЙ МУЛЬТИМЕДИЙНОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «РЕДКИЙ СЛУЧАЙ»

9 декабря 2020 года
Зал №1
09:00 – 10:30 ПОЛИМОРФИЗМ ГИПОФОСФАТАЗИИ НА ПРИМЕРЕ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ
(при поддержке SwixxBiopharma, не обеспечивается кредитами НМО)
10:30 – 10:45 Перерыв
10:45 – 12:15 ОРГАНИЗАЦИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ МПС В РОССИИ ВО ВРЕМЯ ПАНДЕМИИ COVID-19
(при поддержке компании «Биомарин», не обеспечивается кредитами НМО)
12:15 – 12:30 Перерыв
12:30 – 14:00 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
14:00 – 15:00 Перерыв
15:00 – 16:30 О ЗАБОЛЕВАНИЯХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С 5-ОЙ И 19-ОЙ ХРОМОСАМАМИ
16:30 – 16:45 Перерыв
16:45 – 18:15 ПАТОЛОГИЯ СЕРДЦА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ
9 декабря 2020 года
Зал №2
09:00 – 10:30 КАКИЕ РЕДКИЕ ДИАГНОЗЫ СКРЫВАЮТСЯ ЗА ЧАСТЫМИ СИМПТОМАМИ? (при поддержке Takeda, не обеспечивается кредитами НМО)
10:30 – 10:45 Перерыв
10:45 – 12:15 СОЦИАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ОРГАНИЗАЦИИ ДИЕТОТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
12:15 – 12:30 Перерыв
12:30 – 14:00 Зал не работает (пленарное заседание в Зале №1)
14:00 – 15:00 Перерыв
15:00 – 16:30 РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ
16:30 – 16:45 Перерыв
16:45 – 18:15 ВАКЦИНАЦИЯ ДЕТЕЙ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ КАК ВАЖНЫЙ КОМПОНЕНТ УЛУЧШЕНИЯ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ

Видеозаписи

ВТОРОЙ ВСЕРОССИЙСКОЙ МУЛЬТИМЕДИЙНОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «РЕДКИЙ СЛУЧАЙ»

9 декабря 2020 года
Зал №1
09:00 – 10:30 ПОЛИМОРФИЗМ ГИПОФОСФАТАЗИИ НА ПРИМЕРЕ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ
(при поддержке SwixxBiopharma, не обеспечивается кредитами НМО)
10:30 – 10:45 Перерыв
10:45 – 12:15 ОРГАНИЗАЦИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ МПС В РОССИИ ВО ВРЕМЯ ПАНДЕМИИ COVID-19
(при поддержке компании «Биомарин», не обеспечивается кредитами НМО)
12:15 – 12:30 Перерыв
12:30 – 14:00 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
14:00 – 15:00 Перерыв
15:00 – 16:30 О ЗАБОЛЕВАНИЯХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С 5-ОЙ И 19-ОЙ ХРОМОСАМАМИ
16:30 – 16:45 Перерыв
16:45 – 18:15 ПАТОЛОГИЯ СЕРДЦА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ
9 декабря 2020 года
Зал №2
09:00 – 10:30 КАКИЕ РЕДКИЕ ДИАГНОЗЫ СКРЫВАЮТСЯ ЗА ЧАСТЫМИ СИМПТОМАМИ? (при поддержке Takeda, не обеспечивается кредитами НМО)
10:30 – 10:45 Перерыв
10:45 – 12:15 СОЦИАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ОРГАНИЗАЦИИ ДИЕТОТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
12:15 – 12:30 Перерыв
12:30 – 14:00 Зал не работает (пленарное заседание в Зале №1)
14:00 – 15:00 Перерыв
15:00 – 16:30 РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ
16:30 – 16:45 Перерыв
16:45 – 18:15 ВАКЦИНАЦИЯ ДЕТЕЙ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ КАК ВАЖНЫЙ КОМПОНЕНТ УЛУЧШЕНИЯ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ

ПОЛИМОРФИЗМ ГИПОФОСФАТАЗИИ НА ПРИМЕРЕ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ (при поддержке SwixxBiopharma, не обеспечивается кредитами НМО)


Председатели: М.М. Костик, А.В. Витебская, Ю.В. Буклемишев


Клинические проявления наследственного заболевания гипофосфатазия

М.М. Костик


Особенности клинического проявления и дифференциальная диагностика детской формы гипофосфатазии

А.В. Витебская


Стратегия включения ревакицнации против коклюшной инфекции в Национальный календарь профилактических прививок

И.В. Михеева


Актуальность ранней диагностики и своевременного лечения пациентов с гипофосфатазией

Ю.В. Буклемишев


ОРГАНИЗАЦИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ МПС В РОССИИ ВО ВРЕМЯ ПАНДЕМИИ COVID-19 (при поддержке компании «Биомарин», не обеспечивается кредитами НМО)


Председатели: Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе


Вступительное слово

Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе


Диагностика редких болезней в МО в эпоху COVID-19 на примере МПС

Ю.Ю. Коталевская


Организация наблюдения пациентов МПС

Н.Д. Вашакмадзе


ФЗТ в условиях многопрофильного стационара на примере МПС4А, МПС6: опыт Морозовской Больницы

Н.Л. Печатникова


Стационар на дому для пациента МПС4А: опыт Республики Саха (Якутия)

Е.Е. Гуринова


ФЗТ пациенту МПС4А в дневном стационаре (г. Тамбов)

Г.А. Эрбис


ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ


Орфанная настороженность в рамках диспансеризации детского населения: взгляд педиатра и генетика

Л.С. Намазова-Баранова, С.И. Куцев, Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе


О ЗАБОЛЕВАНИЯХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С 5-ОЙ И 19-ОЙ ХРОМОСАМАМИ


Председатель: Е.Ю. Захарова


Ранняя диагностика СМА (при поддержке ООО «Джонсон&Джонсон», не обеспечивается кредитами НМО)

А.В. Григорьева

Альфа-маннозидоз, диагностика редкого лизосомного заболевания

Е.Ю. Захарова

Альфа-маннозидоз – клинические проявления и подходы к лечению

А.Н. Семячкина

Обычные симптомы необычного заболевания

Н.Д. Вашакмадзе


ПАТОЛОГИЯ СЕРДЦА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ


Председатель: Н.Д. Вашакмадзе


Наследственные болезни с поражением кардиоваскулярной системы

Н.В. Журкова


Наследственные кардиомиопатии

Н.В. Федорова


Особенности клинической картины болезни Помпе в детском возрасте

Е.В. Снегова


Поражение сердца при митохондриальных заболеваниях у детей

Е.А. Николаева


КАКИЕ РЕДКИЕ ДИАГНОЗЫ СКРЫВАЮТСЯ ЗА ЧАСТЫМИ СИМПТОМАМИ? (при поддержке Takeda, не обеспечивается кредитами НМО)


Председатели: Л.С. Намазова-Баранова, Н.Д. Вашакмадзе


Что может скрывать большой животик у детей?

О.С. Гундобина


Жжение и боли в ладонях и стопах, нарушение терморегуляции – за какими симптомами прячется болезнь Фабри

С.В. Моисеев


Как увидеть Синдром Хантера: на что ориентироваться в реальной клинической практике?

Н.Д. Вашакмадзе


СОЦИАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ОРГАНИЗАЦИИ ДИЕТОТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ


Председатель: Л.С. Намазова-Баранова


ФКУ - образ жизни и возраст имеет значение

Л.П. Назаренко, Г.Н. Сеитова, С.И. Куцев


Муковисцидоз - преемственность нутритивной поддержки: ребенок-подросток-взрослый

Е.Л. Амелина


Самые редкие. Как поставить диагноз и что делать дальше?

Е.Ю. Захарова


Симпозиум: Вакцинопрофилактика ротавирусной инфекции (при поддержке компании ФОРТ, не обеспечивается баллами НМО)


Опыт и возможности реализации регионального календаря профилактических прививок в г. Москве

Мазанкова Людмила Николаевна


Течение РВИ: кому-то, возможно, и повезет…

Бехтерева Мария Константиновна


Тактика ведения новорожденных детей с тяжелой ротавирусной инфекцией: клинические случаи, с которыми лучше не встречаться

Вайнштейн Наталья Петровна


РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ


Председатели: Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Суханова

Наследственная патология сетчатки на стыке офтальмологии и генетики

В.В. Кадышев


Наследственная патология радужки: молекулярно-генетические аспекты

А.В. Марахонов


Врожденная патология органа зрения. Аниридия. WAGR синдром

Н.В. Суханова


Нервно- психическое здоровье у пациентов с врожденной аниридией

Г.А. Каркашадзе


ВАКЦИНАЦИЯ ДЕТЕЙ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ КАК ВАЖНЫЙ КОМПОНЕНТ УЛУЧШЕНИЯ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ


Председатель: М.В. Федосеенко


Основные принципы иммунопрофилактики «особенных» пациентов в современных

М.В. Федосеенко


Возможности вакцинопрофилактики детей с мукополисахаридозом

Ф.Ч. Шахтахтинская


Опыт успешной иммунизации пациентов с отдельными формами орфанных заболеваний

Т.А. Калюжная


Особенности вакцинации иммунокомпрометированых пациентов: практические рекомендации

Т.Е. Привалова