ПОЛИМОРФИЗМ ГИПОФОСФАТАЗИИ НА ПРИМЕРЕ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ (при поддержке SwixxBiopharma, не обеспечивается кредитами НМО)
Председатели: М.М. Костик, А.В. Витебская, Ю.В. Буклемишев
Клинические проявления наследственного заболевания гипофосфатазия
М.М. Костик
Особенности клинического проявления и дифференциальная диагностика детской формы гипофосфатазии
А.В. Витебская
Стратегия включения ревакицнации против коклюшной инфекции в Национальный календарь профилактических прививок
И.В. Михеева
Актуальность ранней диагностики и своевременного лечения пациентов с гипофосфатазией
Ю.В. Буклемишев
ОРГАНИЗАЦИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ МПС В РОССИИ ВО ВРЕМЯ ПАНДЕМИИ COVID-19
(при поддержке компании «Биомарин», не обеспечивается кредитами НМО)
Председатели: Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе
Вступительное слово
Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе
Диагностика редких болезней в МО в эпоху COVID-19 на примере МПС
Ю.Ю. Коталевская
Организация наблюдения пациентов МПС
Н.Д. Вашакмадзе
ФЗТ в условиях многопрофильного стационара на примере МПС4А, МПС6: опыт Морозовской Больницы
Н.Л. Печатникова
Стационар на дому для пациента МПС4А: опыт Республики Саха (Якутия)
Е.Е. Гуринова
ФЗТ пациенту МПС4А в дневном стационаре (г. Тамбов)
Г.А. Эрбис
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Орфанная настороженность в рамках диспансеризации детского населения: взгляд педиатра и генетика
Л.С. Намазова-Баранова, С.И. Куцев, Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе
О ЗАБОЛЕВАНИЯХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С 5-ОЙ И 19-ОЙ ХРОМОСАМАМИ
Председатель: Е.Ю. Захарова
Ранняя диагностика СМА (при поддержке ООО «Джонсон&Джонсон», не обеспечивается кредитами НМО)
А.В. Григорьева
Альфа-маннозидоз, диагностика редкого лизосомного заболевания
Е.Ю. Захарова
Альфа-маннозидоз – клинические проявления и подходы к лечению
А.Н. Семячкина
Обычные симптомы необычного заболевания
Н.Д. Вашакмадзе
ПАТОЛОГИЯ СЕРДЦА ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ
Председатель: Н.Д. Вашакмадзе
Наследственные болезни с поражением кардиоваскулярной системы
Н.В. Журкова
Наследственные кардиомиопатии
Н.В. Федорова
Особенности клинической картины болезни Помпе в детском возрасте
Е.В. Снегова
Поражение сердца при митохондриальных заболеваниях у детей
Е.А. Николаева
КАКИЕ РЕДКИЕ ДИАГНОЗЫ СКРЫВАЮТСЯ ЗА ЧАСТЫМИ СИМПТОМАМИ? (при поддержке Takeda, не обеспечивается кредитами НМО)
Председатели: Л.С. Намазова-Баранова, Н.Д. Вашакмадзе
Что может скрывать большой животик у детей?
О.С. Гундобина
Жжение и боли в ладонях и стопах, нарушение терморегуляции – за какими симптомами прячется болезнь Фабри
С.В. Моисеев
Как увидеть Синдром Хантера: на что ориентироваться в реальной клинической практике?
Н.Д. Вашакмадзе
СОЦИАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ОРГАНИЗАЦИИ ДИЕТОТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
Председатель: Л.С. Намазова-Баранова
ФКУ - образ жизни и возраст имеет значение
Л.П. Назаренко, Г.Н. Сеитова, С.И. Куцев
Муковисцидоз - преемственность нутритивной поддержки: ребенок-подросток-взрослый
Е.Л. Амелина
Самые редкие. Как поставить диагноз и что делать дальше?
Е.Ю. Захарова
Симпозиум: Вакцинопрофилактика ротавирусной инфекции
(при поддержке компании ФОРТ, не обеспечивается баллами НМО)
Опыт и возможности реализации регионального календаря профилактических прививок в г. Москве
Мазанкова Людмила Николаевна
Течение РВИ: кому-то, возможно, и повезет…
Бехтерева Мария Константиновна
Тактика ведения новорожденных детей с тяжелой ротавирусной инфекцией: клинические случаи, с которыми лучше не встречаться
Вайнштейн Наталья Петровна
РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ
Председатели: Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Суханова
Наследственная патология сетчатки на стыке офтальмологии и генетики
В.В. Кадышев
Наследственная патология радужки: молекулярно-генетические аспекты
А.В. Марахонов
Врожденная патология органа зрения. Аниридия. WAGR синдром
Н.В. Суханова
Нервно- психическое здоровье у пациентов с врожденной аниридией
Г.А. Каркашадзе
ВАКЦИНАЦИЯ ДЕТЕЙ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ КАК ВАЖНЫЙ КОМПОНЕНТ УЛУЧШЕНИЯ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ
Председатель: М.В. Федосеенко
Основные принципы иммунопрофилактики «особенных» пациентов в современных
М.В. Федосеенко
Возможности вакцинопрофилактики детей с мукополисахаридозом
Ф.Ч. Шахтахтинская
Опыт успешной иммунизации пациентов с отдельными формами орфанных заболеваний
Т.А. Калюжная
Особенности вакцинации иммунокомпрометированых пациентов: практические рекомендации
Т.Е. Привалова
